Chromosomen. Fast die gesamte Erbinformation des Menschen finden wir in den 23 Chromosomenpaaren, die im Kern der Zelle lokalisiert sind. Den Rest der Erbinformation (ca. 1%) beherbergen die Mitochondrien, denen ein extra Abschnitt gewidmet wurde (s. Abschnitt „Das Mitochondriengenom„). In der ruhenden, sich nicht teilenden Zelle sind die Chromosomen in der Regel nicht im Lichtmikroskop darstellbar. Es handelt sich um lange DNS-Fäden (Gesamtlänge ca. 2 m), die dicht gepackt und mit Hüllproteinen umgeben sind. Nur in einer bestimmten Phase der Zellteilung, wenn sich die DNS-Fäden zu kompakten Chromosomen organisieren und sich in der Zellmitte paarig anordnen, sind sie dem Beobachter zugänglich, können fotografisch dokumentiert und zur Feststellung bestimmter genetischer Erkrankungen (z.B. Mongolismus) herangezogen werden.
Abb. 9 zeigt ein typisches Karyogramm einer Frau mit 22 jeweils morphologisch identischen Chromosomenpaaren (Autosomen), die ihrer Größe nach durchnummeriert wurden sowie den zwei Geschlechtschromosomen (Gonosomen) X und Y. Frauen besitzen 2 X-Chromosomen (XX), Männer 1 X-Chromosom und 1 Y-Chromosom (XY).
| Spezies | n | Spezies | n | Spezies | n |
|---|---|---|---|---|---|
| Wurm * | 2 | Hefe | 32 | Schimpanse | 48 |
| Mücke | 6 | Hund | 78 | Kartoffel | 48 |
| Drosophila | 8 | Regenwurm | 36 | Rind | 60 |
| Hausfliege | 12 | Weizen | 42 | Katze | 38 |
| Erbse | 14 | Ratte | 42 | Tabak | 48 |
| Reis | 24 | Rhesusaffe | 42 | Huhn | 78 |
| Maus | 40 | Hafer | 42 | Karpfen | 104 |
| Zuckerrohr | 20 | Mensch | 46 | Einsiedlerkrebs | 254 |
| Bohne | 22 | Ameise | 48 | Farnarten | 630 |
| Frosch | 26 | Gorilla | 48 | * Parascaris univ. |
Zum Vergleich findet sich in Tab. 2 eine Auflistung verschiedener Tier- und Pflanzenarten mit Angabe ihrer Chromosomenzahl. Dabei fällt auf, dass die Anzahl der Chromosomen offensichtlich in keinem Zusammenhang mit der Größe der Organismen oder ihrer entwicklungsgeschichtlichen Zuordnung steht. Ihre Anzahl schwankt zwischen 1 Chromosomenpaar (Wurm Parascaris univalens) und 630 Chromosomenpaaren bei bestimmten Formen des Farns Ophioglossum reticulatum. Der Mensch steht also hinsichtlich seiner Chromosomenzahl zwischen Hafer und Ameise. Darüberhinaus gibt es Kulturpflanzen, die durch einen mehrfachen Chromosomensatz ausgezeichnet sind.
Zellteilung. Bei der einfachen Zellteilung (Mitose, Abb. 10) wird der väterliche und mütterliche Teil des Chromosomenpaares verdoppelt und auf die Tochterzellen verteilt. Die Tochterzellen besitzen dann wieder einen doppelten (diploiden) Chromosomensatz wie die Ursprungszelle.
Im Gegensatz zur einfachen Zellteilung wird bei der Reifeteilung (Meiose, Abb. 11) – also bei der Entstehung der Keimzellen (Eizellen und Spermien) – in einem ersten Schritt der paarige (diploide) Genkopiensatz nochmals verdoppelt, so dass ein vierfacher Genkopiensatz entsteht. In diesem Stadium findet das weiter unten beschriebene Crossing-over statt, bei dem Abschnitte des homologen väterlichen und mütterlichen Chromosoms ausgetauscht werden. In der ersten Reifeteilung entstehen dann wieder zwei Zellen mit doppelten Genkopiensatz. In der zweiten Reifeteilung teilen sich diese Zellen erneut, so dass schließlich vier Zellen entstanden sind, die jeweils den einfachen (haploiden) Genkopiensatz tragen. In männlichen Individuen werden diese haploiden Zellen zu Spermien. In weiblichen Individuen führen beide meiotische Teilungen zur Abspaltung von insgesamt drei Polkörperchen und einer reifen Eizelle.
Rekombination. Bei der Reifeteilung kann es zu einem Austausch und einer Neukombination (Rekombination) des genetischen Materials zwischen väterlichen bzw. mütterlichen Chromosomen kommen (Abb. 12). Das Ausschneiden und Einfügen von DNS-Sequenzen sind enzymatische Vorgänge, die auftreten können, wenn sich „mütterliche“ und „väterliche“ Chromosomenstränge während des ersten Schrittes der Reifeteilung überkreuzen (Crossing-over). Das Crossing-over ereignet sich mehr oder weniger zufällig irgendwo auf der Länge der Chromosomen. Die Häufigkeit der Rekombinationen zwischen zwei Genen hängt von ihrem Abstand auf dem Chromosom ab. Liegen sie relativ weit auseinander, werden sie häufig rekombiniert. So wird es möglich, mit entsprechend geplanten Kreuzungsexperimenten die Lageverhältnisse der Gene entlang des Chromosoms zu ermitteln. Beim Menschen ist man in dieser Hinsicht allerdings auf retrospektive Populationsstudien angewiesen.
Durch den beschriebenen Austausch bestimmter DNS-Abschnitte zwischen den väterlichen und mütterlichen Chromatiden während der Reduktionsteilung kommt es zu einer mehr oder weniger umfangreichen Neuordnung der genetischen Information. Sie resultiert in einer Neukombination des genetischen Materials bei den Nachkommen, die nun die individuelle molekulare Ausstattung des neuen Lebewesens mitprägt. Es gibt Bereiche auf dem DNS-Strang, die zu häufigen Rekombinationen tendieren und andere, die offensichtlich niemals einem Nukleotidaustausch unterliegen. Bei Letzteren handelt es sich bevorzugt um solche Bereiche, die durch Vielfachwiederholungen des gleichen Nukleotids gekennzeichnet sind. Solche Abschnitte finden wir in der Regel in den nichtkodieren Abschnitten der DNS. Sie bilden einen Teil der Ursachen für die hohe genetische Variablität zwischen den Individuen einer Tierart, die u.a. mit der genetischen Fingerprint-Analyse (s. Abschnitt „Der genetische Fingerabdruck„) erfasst werden kann.
Fazit: Etwa 99% der Erbinformationen finden wir in den 46 Chromosomen des Zellkerns, 1% in den Mitochondrien. 22 Chromosomen (Autosomen) treten paarig auf. Ein Chromosomenpaar hat sich entwicklungsgeschichtlich in zwei unterschiedliche Geschlechtschromosomen (Gonosomen) X und Y differenziert. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen (XX), Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Durch Rekombination kann es zu einer Neuordnung des genetischen Materials kommen.